基因变异论文专题|基因变异原创论文专题-原创论文
- BMP2基因变异致身材矮小、面部畸形和骨骼异常伴或不伴心脏异常综合征1例
- 常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析
- KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
- GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析
- EP300基因变异致Rubinstein-Taybi综合征1例
- 高危人乳头瘤病毒基因变异与宫颈癌的关系及感染后子宫局部免疫反应
- 内侧颞叶癫病人脑组织GABRG2基因变异研究
- DMRT1基因变异/单倍剂量不足与46，XY性发育异常
- RBM10基因变异致TARP综合征一例
- 一个遗传性痉挛性截瘫4型家系的SPAST基因变异分析
- 一例TCF4基因变异导致Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析
- 一例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症患儿的临床及基因变异分析
- 一例二氢嘧啶酶缺陷症患儿的基因变异分析
- 两个遗传性对称性色素沉着症家系的ADAR1基因变异分析
- 四例先天性中性粒细胞缺乏患儿的临床与基因变异检测
- 软骨发育不全并全面发育迟滞2例临床及基因变异分析
- TUBB基因变异致先天性对称性环形皮肤皱褶Kunze型合并复杂脑畸形一例
- 两个眼皮肤白化病家系的基因变异分析及产前诊断
- 同胞姐弟NPHS1基因变异致芬兰型先天性肾病综合征一例
- 一例先天性肾性尿崩症新生儿的AVPR2基因变异分析
- 一例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患者的临床及基因变异分析
- 一例Gitelman综合征家系的SLC12A3基因变异分析
- 一个X连锁隐性精神发育迟滞Claes-Jensen型家系的临床特征及基因变异分析
- 两个Bietti结晶样角膜视网膜营养不良家系的表型及CYP4V2基因变异分析
- 桂西地区遗传性血红蛋白H病基因变异类型及其血液学特征的研究
- SLC16A2基因变异一例报道并文献复习
- 一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析
- MCCC2基因变异致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的家系分析
- 一例Ⅰ型CorneliadeLange综合征胎儿的临床表型及基因变异分析
- 一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征患儿的临床与CHD4基因变异分析
- 一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的TBX19基因变异分析
- 一个多囊肾家系的PKD2基因变异分析及蛋白定位研究
- 三例CHARGE综合征患儿的临床表型和CHD7基因变异分析
- 四个遗传性耳聋家系的TMC1基因变异分析及产前诊断
- 一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床及CPT1A基因变异研究
- 一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩病2A2A型家系的基因变异分析
- 一个迟发性耳聋家系的DFNA5基因变异分析
- 一例β-酮硫解酶缺乏症患儿ACAT1基因变异分析
- Dravet综合征患者SCN1A基因变异分析
- 一例结节性硬化症家系的TSC基因变异分析及产前诊断
- 硫胺素焦磷酸激酶缺乏症一家系的临床特点及基因变异分析
- 一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析
- 七例Alstr?m综合征的ALMS1基因变异分析
- 三例Menkes病患儿的家系及基因变异分析
- 长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病二例MT-ND基因变异分析
- PIK3R1基因变异引起SHORT综合征一例
- TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征四例并文献复习
- 糖原贮积病Ⅱ型GAA基因变异特点及基因型与表型的关系
- KCNT2基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症一家系分析并文献复习
- GNB5基因变异致智力障碍伴特发性病态窦房结综合征一例
- 一个ARX基因变异导致的智力障碍家系遗传学分析
- 一例鸟面综合征Ⅰ型患者的TCOF1基因变异分析
- 一例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析
- 一例复合杂合F11基因变异所致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的分析
- 五个Dysferlinopathy家系的DYSF基因变异分析
- 136个耳聋家庭Usher综合征1型相关基因变异情况分析
- 一个Ⅱ型糖尿病合并恶性肿瘤发生家系的基因变异分析
- 散发性甲状腺髓样癌基因变异特点的研究进展
- 一例婴儿型低磷酸酶血症ALPL基因变异分析
- 全基因组测序对一例无痛无汗症伴白化病患儿的基因变异分析
- 一例由DNAH5基因变异所致的原发性纤毛不动综合征
- 1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异
- TH基因变异致儿童酪氨酸羟化酶缺乏症的临床与遗传学分析
- ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症一家系分析并文献复习
- IRF2BPL基因变异相关的癫痫患儿临床表型特点
- CLCN2基因变异所致的脑白质病伴共济失调一例
- BRCA1/2基因变异解读简明流程
- CFTR基因变异患儿七例基因及临床特征分析
- 中国汉族ADRP一家系RHO基因变异基因型及临床表型分析
- 一例火棉胶样婴儿TGM1基因变异的致病性研究
- 一个17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症家系的HSD17B3基因变异分析
- 一例Lamb-Shaffer综合征患者的SOX5基因变异分析
- 一例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的OTOGL基因变异分析
- 一例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因变异分析
- 一例颅锁骨发育不全患儿的RUNX2基因变异分析
- 一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因变异分析
- 二例限制型心肌病患儿TNNI3基因变异分析
- 四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的SEC23B基因变异分析
- PIEZO2基因变异致远端关节挛缩5型一例
- 北方人桥粒蛋白基因变异体rs28763961与前列腺癌的相关性研究
- 新生儿期发病的甲基丙二酸血症十例临床和基因变异分析
- 微阵列比较基因组杂交在产前诊断中意外检出Duchenne肌营养不良基因变异的回顾性分析
- 一例青少年起病的成人型糖尿病12型患儿的基因变异分析
- 一例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的DNM1L基因变异分析
- 一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因变异分析
- 一例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析
- 两例精子鞭毛多发形态异常男性不育症患者的DNAH1基因变异分析
- 一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定
- 一个眼皮肤白化病家系的TYR基因变异研究
- 13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析
- 胱硫醚-β-合成酶基因变异致青年脑梗死合并多发动脉血栓一例
- DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点
- 中国四例4a型巴特综合征BSND基因变异和临床表型分析
- 一例先天性糖基化障碍Ⅱm型患儿的SLC35A2基因变异分析
- 一例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形患儿的临床表型及基因变异分析
- ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型
- 两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及PACS2基因变异分析
- 一个常染色体隐性遗传型Alport综合征家系的基因变异分析
- 五个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析
- CDH2基因变异所致ACOG综合征一例
- MYH9相关疾病六个家系临床特征和基因变异分析
- NDUFAF5基因变异致线粒体复合物Ⅰ缺陷2例并文献复习
- MAGEL2基因变异致新生儿Schaaf-Yang综合征一例
- SKIV2L基因变异致新生儿发-肝-肠综合征一例
- GPC3基因变异致新生儿Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型一例并文献复习
- 一个X连锁低磷血症家系的PHEX基因变异分析及产前诊断
- 一例Ⅰ型神经纤维瘤病合并斑秃和白癜风患儿的基因变异分析
- 一个Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床特征和基因变异分析
- GYS2基因变异致糖原贮积症0型两姐弟及其表型差异
- 一个轴前多指畸形家系的基因变异分析
- Gitelman综合征患儿基因变异的类型与骨代谢标志物及骨微结构的相关性
- 广西地区原发性肉碱缺乏症新生儿筛查代谢谱及基因变异分析
- 1例遗传性CDH8基因变异导致自闭症
- 静脉生酮治疗GABRB2基因变异致发育性癫痫性脑病一例
- KRT74基因变异致脱发一例
- 线粒体信使RNA基因变异分类标准解读
- PLOD2基因变异复合杂合缺失致Ⅱ型Bruck综合征1例
- USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型2例
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究
- 糖尿病患者的羧基酯脂肪酶基因变异2例结果解读慎重诊断青少年起病的成人型糖尿病8型
- SLC9A6基因变异所导致的Christianson综合征1例临床特点及文献复习
- SLC9A6基因变异致Christianson综合征2例
- PPP2R5D基因变异所致常染色体显性遗传性智力障碍35型1例并文献复习
- DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析
- SECISBP2基因变异致甲状腺激素代谢缺陷1例并文献复习
- 以突发性肌无力起病的FKRP基因变异相关病例1例
- 人类USP18基因变异致Pseudo-TORCH综合征2例
- 非综合征型听力损失家系1例MYO15A基因变异的遗传学分析
- KCNJ11基因变异致青少年的成人起病型糖尿病13型1例
- 前体mRNA剪接因子基因变异与视网膜色素变性的关系
- DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究
- SPEG基因变异致先天性肌病1例
- 在初级保健机构中处方服用氯吡格雷的英国患者发生缺血事件的CYP2C19基因变异分析
- KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型11例临床与遗传学分析
- UBA5基因变异相关婴儿痉挛症患儿表型及基因型特点
- SAMD9基因变异致MIRAGE综合征1例并文献复习
- MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一家系病例报告并文献复习
- 典型结节性硬化症1例临床表型及基因变异分析
- NBAS基因变异致儿童反复肝功能衰竭一例
- 利用二代测序技术对45例疑似Lynch综合征肿瘤的基因变异分析
- 1个DYNC2H1基因变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型家系的遗传学分析
- 16例慢性进行性眼外肌麻痹患者临床、病理及基因变异特点分析
- 5例法布里病患者临床表现、基因变异及酶替代疗法效果分析
- 精母细胞相关蛋白基因变异致象限性视网膜色素变性伴黄斑营养不良一家系临床表型及基因型分析
- 一个ADAR基因变异导致遗传性对称性色素异常症家系的分析
- 一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析
- 一个眼-脑-肾综合征家系的OCRL基因变异研究
- 一例DIS3L2基因变异所致Perlman综合征患儿的临床表型及遗传学分析
- 一例戊二酸血症Ⅰ型患儿的GCDH基因变异分析
- 一例Rothmund-Thomson综合征患儿的RECQL4基因变异分析
- 一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析
- 一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析
- 一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析
- 一个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR基因变异分析
- 一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析
- 一个致死性先天性挛缩综合征7型家系的CNTNAP1基因变异分析
- 一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析
- 一个骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征家系的LRP5基因变异分析
- 一例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异分析
- 两例Mowat-Wilson综合征患者的ZEB2基因变异分析
- 16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析
- TRPC6基因变异致儿童弥漫系膜硬化一例
- 一例复杂性皮质发育不良伴脑畸形患儿的临床与KIF2A基因变异分析
- 一例特发性癫痫伴自闭症患儿的CASR基因变异分析
- 一个PCDH15基因变异所致的Usher综合征家系的遗传学分析及产前诊断
- 一例复杂性皮质发育异常伴其他脑部畸形胎儿的TUBB2B基因变异分析
- 一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及ZBTB18基因变异分析
- 两个Coffin-Siris综合征家系的ARID1B基因变异分析
- 四例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的串联质谱及基因变异分析
- 一例FBN1基因变异所致家族遗传性胸主动脉瘤/夹层患者临床表现及遗传学分析
- 两例WS2患儿的家系及SOX10基因变异分析
- 一例Helsmoortel-vanderAa综合征患儿的ADNP基因变异分析
- 一例X连锁精神发育迟滞患儿的IQSEC2基因变异分析
- 一例甲羟戊酸激酶缺乏导致的高IgD综合征患儿的MVK基因变异分析
- ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询
- 一例无肛门闭锁的Townes-Brocks综合征患儿的SALL1基因变异分析
- 一例AHDC1基因变异所致的Xia-Gibbs综合征患儿的遗传学分析
- 两例CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析
- X连锁先天性视网膜劈裂症家系的RS1基因变异分析
- 21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析
- 75例肝型肝豆状核变性患儿的临床表型及ATP7B基因变异分析
- 一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与GLB1基因变异分析
- 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因变异
- NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究
- 一个遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征家系的表型和FH基因变异分析
- 两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及CSNK2B基因变异分析
- 三例ANKRD11基因变异导致伴癫痫发作的KBG综合征患者的分析
- CRYAB基因变异致早发限制性心肌病一家系
- 两例Treacher-Collins综合征1型患儿基因变异分析
- HSPB8基因变异导致远端型遗传性运动神经病2A型一家系
- 一个Ⅲ型家族性噬血细胞组织细胞增生症家系的临床及基因变异分析
- 一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析
- 一例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及IDS基因变异分析
- 22例低促性腺激素性性腺功能减退症患者CHD7基因变异分析
- 一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的MCCC1基因变异分析
- ARSA基因变异致异染性脑白质营养不良一例
- 一例Charcot-Marie-Tooth病4F型患儿的PRX基因变异分析
- 一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析
- 一例合并外耳发育不良的先天性糖基化障碍1y型患儿的SSR4基因变异分析
- 一例先天性肌营养不良患儿的临床特征及FKTN基因变异分析
- 近亲婚配所致四氢生物喋呤缺乏症家系的GCH1基因变异分析
- 一例遗传性凝血因子F13缺陷症家系的基因变异分析
- 一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析
- 一例胎儿白内障的基因变异分析
- 一个葡萄糖转运体1缺乏综合征家系的临床表型及SLC2A1基因变异分析
- 一个肥厚型心肌病家系患者的表型和MYH7基因变异分析
- 一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断
- 一个MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断
- 两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析
- HMGA2基因变异致身材矮小一例
- 一例由PPP2R5D基因变异引起的神经发育迟缓
- 一例AR基因变异导致完全型雄激素不敏感综合征的表型及细胞分子遗传学分析
- 一例Helsmoortel-VanderAa综合征患儿的临床特征与ADNP基因变异分析
- 一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及IL10RA基因变异分析
- 一个肢带型肌营养不良症1F家系的TNPO3基因变异及临床表型分析
- 常染色体显性多囊肾病家系的PDK1基因变异检测与产前诊断
- 一例ATP6V0A2基因变异所致常染色体隐性皮肤松弛症患儿的临床特征及遗传学分析
- 一例由PAX2基因变异导致的Papillorenal综合征患者的遗传学分析
- 一例常染色体隐性多囊肾病患儿的临床特征及基因变异分析
- 一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析
- 一个MPV17基因变异引起线粒体DNA耗竭综合征家系的遗传学分析及产前诊断
- NLRP7基因变异导致的3个复发性葡萄胎家系的分析
- cblC型甲基丙二酸血症家系的基因变异分析及产前诊断
- 一例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征患儿的临床特征及EBF3基因变异分析
- 一个家族性腺瘤息肉病家系的临床表现和基因变异分析
- 一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征家系的HPRT1基因变异分析及产前诊断
- 一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析
- 两个Alport综合征家系的COL4A5基因变异分析
- 三个FKRP基因变异所致的肢带型肌营养不良2I型家系的临床表现及遗传学分析
- GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制
- Abernethy畸形伴TMEM67基因变异致COACH综合征1例
- 腓骨肌萎缩症2S型IGHMBP2基因变异1例
- ABCA3基因变异所致儿童弥漫性肺间质病随访4年1例
- ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例
- Ⅰ型Bartter综合征患儿3例SLC12A1基因变异功能分析
- Wiedemann-Steiner综合征的基因变异与临床特点分析
- GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常临床特点和基因分析
- MBD5基因变异相关癫痫的临床表型及遗传学特点
- 肝豆状核变性患儿316例临床表型和ATP7B基因变异特征
- 表观盐皮质激素增多综合征HSD11B2基因变异1例
- ATP1A2基因变异致儿童散发性偏瘫性偏头痛2例
- EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例
- IL36RN基因变异导致的新生儿期起病脓疱型银屑病1例
- MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习
- CREBBP基因变异致Menke-Hennekam综合征1型1例
- PIEZO1基因变异导致的淋巴管畸形-62例
- GRIA2基因变异致神经发育障碍伴难治性癫痫1例
- IQSEC2基因变异相关癫痫基因型与临床表型特点
- 青少年型重症肌无力的临床特征和相关基因变异情况分析
- 妊娠合并肝豆状核变性ATP7B基因变异分析及围产期管理
- 低钾性周期性麻痹一家系及SCN4A基因变异分析
- 宁波市儿童地中海贫血基因变异分析及其与红细胞参数的相关性
- 2021版WHO胸部肿瘤分类浸润性肺腺癌新分级的应用及与靶向基因变异分布特征的相关性
- CUX2基因变异致发育性癫痫性脑病67型1例并文献复习
- ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析
- SMC1A基因变异相关疾病的表型及基因型特点
- MAGED2基因变异引起短暂性产前巴特综合征1例
- RMRP基因变异致软骨毛发发育不全及其产前诊断2例分析
- 体细胞PRKACA基因变异致原发性色素结节性肾上腺皮质病1例
- APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症1例并文献复习
- KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例
- FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病家系研究
- 常染色体显性PallisterHall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析
- 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症患儿1例的基因变异分析
- CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型患儿1例的分析
- B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及RAG1基因变异分析
- KMT2A基因变异所致WiedemannSteiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
- GLI2基因变异所致CullerJones综合征患儿1例的临床及遗传学分析
- 神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿1例的NOVA2基因变异分析
- 亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿1例的临床特点及SUOX基因变异分析
- 原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及SLC22A5基因变异分析
- 新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、生化指标及基因变异分析
- EP300基因变异致RubinsteinTaybi综合征1例
- DLG4基因变异导致中度智力低下孕妇1例的遗传学分析
- PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
- SCN9A基因变异所致轻型癫痫1例的遗传学分析
- FHL2基因变异致扩张型心肌病1例并文献回顾
- 散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析
- 迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿4例的OTC基因变异分析
- IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析
- 圆头精子症患者的致病基因变异分析4例
- 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者1例的基因变异分析
- 遗传性球形红细胞增多症患儿16例的SPTB基因变异特征分析
- Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者的临床特征及家系MSH2基因变异分析
- 多基因变异进化策略在EDSS中的应用研究
- 带科主要绦虫45W和14ku18ku基因变异的研究
- 原发性高血压病患者全线粒体基因变异扫描分析研究
- 前S2基因变异及HBV特异性免疫复合物在重型乙型肝炎发病中的作用
- 我国HIV1主要流行株基因变异和分子进化的研究
- 一氧化氮合酶基因变异及环境因素暴露与高血压病关系的研究
- β地中海贫血β珠蛋白基因HBB基因变异序列分析